فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی

بیماران دیستروفی – Dystrophy

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ژنیتیکی وراثتی است که باعث ضعف و آسیب رساندن به عضلات می شود.

این آسیب و ضعف در نتیجه فقدان پروتئینی به نام “دیستروفین” به وجود می آید که این پروتئین برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.

منظور از پروتئین دیستروفین پروتئینی است که خود بدن مسئولیت ساخت آن را به عهده دارد؛ این مسئولیت ژن ها است که به بدن بگویند چگونه این پروتئین ها ساخته شود

علت به وجود آمدن بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

علت به وجود آمدن بیماری دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی در کودکان به دلیل نقص در یک ژن و یا و جود یک ژن معیوب به وجود می آید که در نتیجه ی یک جهش ژنتیکی می باشد.

این جهش یا به صورت ارثی و یا به صورت خود به خود در جنین در حال رشد اتفاق می افتد.

در زنانِ ناقل، ژن به فرزندان پسر منتقل می شود. معمولا زنان ناقل از نظر بالینی طبیعی هستند اما با بررسی ژنتیکی ممکن است علائمی از ژن معیوب مشاهده شود.

دیستروفی عضلانی چیست ؟ (Muscular dystrophy)

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ژنیتیکی وراثتی است که باعث ضعف و آسیب رساندن به عضلات می شود.

این آسیب و ضعف در نتیجه فقدان پروتئینی به نام “دیستروفین” به وجود می آید که این پروتئین برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.

منظور از پروتئین دیستروفین پروتئینی است که خود بدن مسئولیت ساخت آن را به عهده دارد؛ این مسئولیت ژن ها است که به بدن بگویند چگونه این پروتئین ها ساخته شود.

در فردی که بیماری دیستروفی عضلانی دارد این ژن ها اطلاعات اشتباه به بدن می دهند و یا اطلاعات خیلی مهم را نادیده می گیرند، در این صورت بدن نمی تواند این پروتئین ها را به طور کامل بسازد که بدون وجود این پروتئین ها عضلات بدن آسیب پذیر و ضعیف می شوند.

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی چطور انجام می شود

درصورت هر گونه علائم مشکوک مانند ضعف و یا زمین خوردن کودک باید به پزشک مراجعه کنید تا بررسی تاریخچه بیماری و انجام معاینه پزشکی (فیزیکی) کامل از وضعیت کودک مطلع شود .

معمولا اولین گام از سوی پزشک برای تشخیص و اطمینان از این بیماری گرفتن آزمایش خون برای تشخیص میزان آنزیم های آسیب دیده در عضله است.

نمونه بردای یا بیوپسی از بافت ماهیچه ای (از طریق برداشتن یک برش کوچک از عضلات ) نبودن ( فقدان ) پروتئین دیستروفین را تائید می کند و به تشخیص این بیماری کمک میکند
الکترو مایوگرافی (نوار عصب و عضله) از بافت عضلانی نیز می تواند در تشخیص بیماری کمک کننده باشد که در این تست متوجه می شویم، تحلیل رفتن عضلات، ناشی از نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر آسیب به عصب عضله (یعنی عصب سالم است و فقط عضله در اثر نقص تولید دیستروفین آسیب دیده است)

نتایج آزمایش ریه ها: بررسی عملکرد ریه ها در کودکان از جمله راه های تشخیص این بیماری است.

علائم بیماری دیستروفی عضلانی چه می باشد؟

یکی از برجسته ترین علائم که می توان به والدین در تشخیص بیماری کمک کند ضعف عضلانی در کودکان است. از دیگر علائمی که در کودکان دیستروفی عضلانی مشاهده می شود تاخیر در راه رفتن است.

در بعضی از موارد کودک در چند سال اولیه راه رفتن طبیعی دارد ولی بعد از آن حرکاتی مانند بلند شدن از زمین، بالا رفتن از پله و یا حتی پریدن های خیلی کوتاه به سختی انجام می شود و در بعضی موارد کلا حرکت از بین می رود.

در مواردی نیز کودک به سختی و با سنگینی پاها را حرکت می دهد، ساق پاها بزرگتر از حد معمول می شود ( اصولا در این مورد چربی و بافت همبند جای عضلات را می گیرد) و کودک در حین راه رفتن روی انگشتان پا و پنجه پا حرکت می کند.

افتادن های مکرر و پی در پی نیز در حین حرکت و یا بازی کردن می تواند از علائم این بیماری باشد.

انواع بیماری دیستروفی عضلانی

9 نوع از شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی به شرح زیر است :

1- دیستروفی عضلانی دوشن

شایع ترین و شدیدترین نوع از بیماری دیستروفی عضلانی می باشد که در پسران مشاهده می شود. این بیماری باعث تحلیل و از بین رفتن ماهیچه های ارادی می شود که خود این موضوع نیز باعث از بین رفتن برخی حرکات بازتابی و ضعف در حفظ وضعیت بدنی می شود.

در مواقع شدید نهایتا منجر به عدم توانایی راه رفتن، مشکلات تنفسی و ریوی، به وجود آمدن اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و در بعضی موارد مشکلات گوارشی، اختلال در بلع و ضعف عضله ی قلب (مشکلات قلبی ) می شود .

2- دیستروفی عضلانی بکِر (Muscular Dystrophy Becker ) :

دیستروفی عضلانی بکِر همچون دیستروفی دوشن مربوط به پسران است. این نوع دیستروفی نوع خفیفی از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن است یعنی تمام علائم با شدت کمتر در فرد بروز می کند. ضعف عضلانی بیشتر در ناحیه های بازو و پاها رخ می دهد.

معمولاعلائم بین سنین 11 تا 25 سالگی ظاهر می شود و بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکِر نیاز به ویلچر پیدا نمی کنند. از علائم مربوط به این نوع از دیستروفی می توان به راه رفتن روی انگشتان پا و گرفتگی عضلات پا اشاره کرد . اصولا این افراد در انجام کارهای شخصی تا حدود متوسط از سن خود مستقل می مانند .

3- دیستروفی عضلانی Limb girdle : 

این نوع از دیستروفی عضلانی به دنبال ضعیف شدن عضلات در نهایت منجر به کاهش حجم عضلات می شود.

علائم بالینی شامل ضعف اولیه در عضلات شانه و لگن بوده و به دنبال آن ضعف عضلات در نواحی پا و گردن بروز می کند. این نوع از دیستروفی عضلانی روی هر دو جنس زن و مرد تاثیر داد و شیوع آن مساوی است.

این نوع دیستروفی عضلانی در فامیل های بزرگ و همچنین در خانواده هایی با ازدواج فامیلی زیاد بروز می کند.

4- دیستروفی عضلانی چشمی _ حلقی (OPMD) :

دراین نوع از دیستروفی عضلانی، ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه ها دیده می شود. معمولا در اشخاص با سنین 40 تا 50 سالگی مشاهده می شود. این نوع از دیستروفی در هر دو جنس مرد و زن دیده می شود.

سایر علائم این نوع از دیستروفی عبارت است از :

1) افتادگی پلک
2) مشکلات بلع
3) تغیییر صدا
4) مشکلات بینایی
5) مشکلات قلبی
6) اختلال در راه رفتن

5- دیستروفی عضلانی مادرزادی (ارثی ) Congenital : 

این نوع از دیستروفی عضلانی اغلب بین تولد تا 2 سالگی خود را نشان می دهد ، زمانی که خانواده به عملکرد فرزند خود توجه می کنند متوجه می شوند که به خوبی رشد نمی کند.

علائم این نوع از دیستروفی شامل موارد مختلفی می باشد از جمله :

1) ضعف عضلانی
2) کنترل حرکتی ضعیف
3) بلع سخت و دشوار
4) مشکلات تنفسی
5) مشکلات بینایی
6) آسیب های هوشی
7) مشکلات گفتاری

تعداد زیادی از افراد با این نوع از دیستروفی در نشستن و یا ایستادن بدون کمک ناتوان هستنند طول عمر این افراد متفاوت است و وابسته به علائم

6- دیستروفی عضلانی امری دریفوس (Emery Dreifuss ) :

در پسربچه ها احتمال ابتلا به این نوع از دیستروفی عضلانی بیشتر از دختر بچه ها است. به طور معمول این نوع از دیستروفی عضلانی در دوران کودکی آغاز می شود و علائم آن شامل موارد زیر است :

1) ضعف در عضلات دست و پاها( اندام فوقانی و تحتانی )
2) مشکلات تنفسی
3) مشکلات قلبی
4) کوتاهی در عضلات ستون فقرات گردن ، مچ پا ، زانو و آرنج ها

7- دیستروفی عضلانی میوتونیک ( myotonic ) : 

یکی از شایع ترین فرم های دیستروفی عضلانی بوده و به طور پیشرونده باعث ضعف شدید عضلات صورت و انتهای دست و پا می شود.

نوع مادرزادی این دیستروفی عضلانی کشنده است، بدین صورت که بچه در موقع تولد بشدت ضعیف بوده و دارای مشکلات تغذیه (بلع ) و تنفس می باشد.

در صورتی که نتوان مشکل بلع نوزاد را درمان کرد، بر اثر عفونت ریه و نارسایی تنفسی فوت می کند.

این نوع از دیستروفی می تواند تاثیر گذار باشد بر :

1) عضلات صورت
2) سیستم اعصاب مرکزی
3) کلیه ها
4) سیستم گوارش
5) چشم ها
6) تیروئید
7) قلب

8- دیستروفی عضلانی (distal dystrophy ، DMD ) :

دیستروفی عضلانی دیستال که معمولا دیستروفی عضلانی میوپاتی هم نامیده می شود ممکن است بر سیستم تنس و قلبی و عروقی تاثیر گذار باشد علائم این نوع از دیستروفی به آرامی پیشرفت می کند و شامل از دست رفتن یک سری از مهارت های حرکتی و در نهایت اختلال در راه رفتن می شود و این نوع از دیستروفی می تواند تاثیر گذار باشد بر :

1) عضلات ساعد ، دست ، ساق پا
2) ایجاد مشکلات گفتاری
3) اختلالات ذهنی

9- دیستروفی عضلانی(Facioscapulahumeral ، FSHD ) :

این نوع از دیستروفی عضلانی با نام ماهیچه ای، چهره ای ف بازویی نیز شناخته شده است که بروی عضلات صورت ، شانه ها ، بازوها و بخش فوقانی بدن تاثیر گذار است و آن ها را دچار ضعف میکند.

از علائم این از دیستروفی عضلانی عبارت است از:

1) تغییر شکل کتف و شانه (کتف حالت بیرون زدگی پیدا میکند و شانه حالت بال مانند به خود می گیرد )
2) ظاهری کج و یک طرفی به دهان می دهد
3) دشواری در هنگام بلع و جویدن غذا

کاردرمانی برای جلوگیری از پیشرفت دیستروفی عضلانی

کاردرمانی برای جلوگیری از پیشرفت دیستروفی عضلانی:

در درمان و پیشگیری از پیشرفت این بیماری مهمترین نکته ای که باید به آن توجه کافی داشت، حفظ قدرت و انعطاف پذیری عضلات (جلوگیری از ضعیف شدن بیشتر عضلات و کوتاهی عضله در اثر بی حرکتی ) است.

به همین منظور کاردرمانی می تواند در روند کند کردن و کاهش علائم بیماری از طریق افزایش قدرت و همچنین در بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، آموزش های مناسب جهت راه رفتن، افزایش طول گام ها، بهبود تعادل، نحوه استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر و واکر، افزایش دامنه حرکتی مفاصل و ….. توسط تیم توانبخشی “یادمان” به بیماران عزیز ارائه می گردد.

در مواقع نیاز و لزوم، کاردرمانگر می تواند با استفاده از عصا ، بریس ، کفش های مخصوص و کالسکه در اطفال تحرک آنها را افزایش دهد.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

مرکز توانبخشی و کاردرمانی یادمان، کلیه بیماران دیستروفی ایران را تحت پوشش قرار داده و سالانه برای ایشان جلسات گروهی برگزار می نماید. 02188088541-02188074196

بخش اختصاصی تماس با ما و مشاوره کلینیک فیزیوتراپی یادمان

درمان بیماری دیستروفی عضلانی چیست ؟

تا به امروز هیچ درمان قطعی برای بماری دیستروفی عضلانی پیدا نشده است اما روش هایی وجود دارند که می توانند روند پیشرفت بیماری را کنترل و کُند کند.

امروزه از روش های درمانی جدید مانند سلول درمانی و ژن درمانی برای کاستن از مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی استفاده می شود .

ژن درمانی چیست و چگونه انجام می شود؟

ژن درمانی در واقع به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و در نتیجه اصلاح نقص پروتئین بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علائم بیماری مرتبط می گردد.

ژن دیستروفین که حاصل کدها ورمزهای وراثتی برای تولید دیستروفین است که جهش و نقص در ژن دیستروفین باعث نقص در پروتئین دیستروفن می شود وقتی این پروتئین ناقص باشد غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و باعث به وجود آمدن بیماری دوشن و بکِر می شود.

امروزه از روش های مختلفی به منظور ژن درمانی در درمان دیستروفی عضلانی استفاده می شود که شامل ژن درمانی با ویروس برش اگزون 51 و یا ژن درمانی از طریق ترمیم جهش های بی معنی است.

استفاده از سلولهای بنیادی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند.

سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت شناخته شده است .

تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چگونه انجام میشود ؟

تزریق سلول های بینادی به دو روش انجام می شود :

تزریق داخل عضلات درگیر و مبتلا : در این روش که تزریق در عضلات درگیر انجام می شود این اطمینان و حسن در این روش وجود دارد که سلول های بنیادی به محل مورد نظر می رسند .

ایرادی که در این روش وجود دارد این است که این روش گران و هزینه زیادی را متحمل می شود و زمانبر است زیرا لازم است به همه عضلات بدن این تزریق انجام شود .

سلول بنیادی که برای سلول درمانی به کار می رود چه نوع سلول هایی راشامل می وشد؟

سلول های بنیادی که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند شامل سلول های ستاره ای (Satellite) است برای دسترسی به سلول ها لازم است از عضلاتی مانند عضله دیافراگم این سلول ها جدا سازی شود که پروسه ای بسیار سخت بوده که نیازمند جراحی با میکروسکوپ می باشد.

همچنین دانشمندان توانسته اند این سلول ها را در محیط های آزمایشگاهی تولید نمایند .

عوارض و خطر های روش سلول درمانی چیست ؟

همان طورکه سلول های بنیادی قابلیت تبدیل به سلول های عضلانی رادارند می توانن به سلول های سرطانی نیز تبدیل شوند که می توان ان را از بهترین عوارض این روش خواند .